La enfermedad tiene un nombre técnico: Epidermolisis Bulosa. Se la conoce como “Piel de Cristal”; y en otros casos se la cita como “Piel de alas de mariposa”. Está en el grupo de las enfermedades “raras”: la padece uno de cada 50.000 habitantes en todo el mundo. Y es la que afecta a un niño cipoleño, Noah, que debe asistir al Hospital Garrahan para continuar su tratamiento.

La “Piel de Cristal” es una enfermedad no contagiosa caracterizada por la formación de ampollas y heridas en la piel y las mucosas. La piel es tan frágil, que frente a un pequeño trauma o roce se pueden formar ampollas y luego heridas.

La EB es una enfermedad muy poco común, pero que existe en todo el mundo. Puede presentarse en personas de todas las etnias, y afecta por igual a hombres y mujeres.

La mayoría de las personas con EB presentan ampollas o heridas desde el nacimiento. Sin embargo, en algunos casos, la enfermedad puede no estar presente al momento de nacer, manifestándose luego de las primeras semanas o meses de vida. En el caso de Noah, fue diagnosticado al nacer.

La piel está compuesta principalmente por dos capas, la más superficial se llama epidermis y la más profunda es conocida como dermis. La zona de unión de ambas capas se llama membrana basal. Hay distintos tipos de EB dependiendo si el defecto está sobre o bajo la zona de la membrana basal.

El principal signo de todas las formas de EB es la presencia de ampollas y erosiones que se pueden producir en la piel, en los ojos, boca, tubo digestivo (esófago, estómago, intestino), vía respiratoria, vejiga y zona genital.

Como consecuencia de este hecho, puede ser que los pacientes tengan dificultad para alimentarse, ver adecuadamente e incluso se pueden infectar en forma grave requiriendo de una hospitalización para estabilizarlos.

Cada tipo tiene características propias. Las formas más severas se pueden acompañar de desnutrición, retraso del crecimiento, anemia crónica, talla baja, entre otras complicaciones. Los pacientes con EBD pueden presentar manos en capullo (fusión de los dedos) lo que les dificulta la toma de objetos y borra sus huellas dactilares. Además pueden presentar estenosis esofágica por lo que requieren comer alimentos picados o blandos para lograr tragar.